Когда я была беременна впервой, с схожим я не сталкивалась. Но пару лет вспять в рамки ведения беременности вошли два пренатальных скрининга – в I и II триместрах. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязует дамские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным.
Как пережить все связанные с этим сложности, я и желаю поделиться с читательницами МирСоветов.
Что такое скрининг?
Что все-таки это такое? Это так именуемые «двойной», «тройной» и «четправильной» испытания, которые демонстрируют те или другие отличия гормонов в время беременности.
Слово «скрининг» переводится как «просеивание», т.е. из всех беременных на базе этих характеристик. Главной целью скрининга является выявление групп риска развития прирожденных пороков у плода – а именно, это синдром Дауна, пороки развития нервной трубки, синдром Эдвардса. Итог высчитывается по свидетельствам УЗИ и анализу крови, взятому из вены. Также должны учитываться и личные особенности беременной женщины – ее вес, возраст, курение, терапия гормональными продуктами в время беременности.
Что сдаем?
Как и многие другие женщины, я беспокоилась накануне первого скрининга – на УЗИ должны поглядеть так именуемую ТВП (толщину воротникового места), показатель которого, превосходящий 2 сантиметра (по некоторым данным 2,5 сантиметра) укажет на возможное наличие синдрома Дауна у малыша. Мой ребенок оказался молодцом, но как выяснилось, это ничего еще не Значит. Кстати, желаю выделить, что ТВП нужно определять в строго ограниченный срок беременности – от 11 до 14 недель, но доктор-генетик в Центре иммунологии и репродукции произнесла мне, что более четким итог будет, снятый до 12 недель, дальше ребенок уже подрастает так, что в любом случае размер воротниковой зоны не будет информативным. Кровь в I триместре сдают на два гормона – b-ХГЧ и PAPP-A.
Для II скрининга (16-18 недель) ультразвуковое исследование можно не делать – показания для скрининга возьмут из изготовленного в предшествующий раз. Кровь сдают уже на три гормона – b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол («тройной тест»), как вариант, еще есть и 4-ый показатель – ингибин А.
Результаты анализов
Итак, анализы и УЗИ изготовлены и сейчас вы ждете результатов. В женской консультации их приходится ждать достаточно длительно – до 3-х недель, если вы проходите скрининги без помощи других, в платных лабораториях, итог можно получить достаточно стремительно – это вопрос одного-2-ух дней.
И вот, в конце концов, листок с плодами у вас. На нем указаны числа против каждого показателя. Но для того, чтоб корректно ассоциировать характеристики, их выражают не в бесспорных цифрах, а в МоМ (кратность медиане). Медиана – это средний показатель для данного маркера на обозначенном сроке беременности. Нормой является МоМ в границах от 0,5 до 2,0. Отклонение от этих цифр показывает на возможность патологий.
Да, как раз это со мной и случилось. Мои характеристики не укладывались в нормы. Проштудировав источники (оказалось, что их, к огорчению, не настолько не мало), я выяснила, что выпадение из норм может означать фактически что угодно.
Завышенный ХГЧ может говорить о хромосомных пороках развития, но так же и о многоплодии и о резус-конфликте. А вот понижение ХГЧ бывает при внематочной беременности, опасности выкидыша, не развивающейся беременности. повышение же и снижение АФП будет говорить о недостатках плода и возможных хромосомных отклонениях.
При этом о наличии патологий должно говорить и сочетание отклонений в показателях гормонов.
В случае синдрома Дауна, например, показатель АФП занижен, а ХГЧ – выше нормы. Незакрытая нервная трубка, напротив, имеет отличительной чертой завышенный АФП и пониженный ХГЧ. А вот синдром Эдвардса характеризуется снижением исследуемых гормонов.
И вот на основании этих характеристик на бумажке с плодами скрининга большими знаками написано – ВЫСОКИЙ или Маленький РИСК. В скобках обозначено соотношение, к примеру, 1:100000 или, что печальнее, 1:130 или 1:60. Это значит, что у 100000 женщин при таких же показателях родится 1 ребенок с данным пороком развития. Нижней границей является соотношение 1:250, т.е. цифра ниже 250 будет указывать на высокий риск наличия патологии.
Если риск высокий
При указании на высокий риск доктор в женской консультации должен навести вас на консультацию к врачу-генетику. Тут вы должны принять принципиальное вам решение. Может быть, самое принципиальное в жизни. К огорчению, пороки развития, на которые указывают опасности – не поддающиеся исцелению. Вы получите только возможность знать, будет ли у вас «не такой» ребенок.
Генетик снова поглядит все числа, расспросит Вас о вашей родословной, о том, воспринимали ли Вы гормональное лечение в течении беременности (а именно, многие для сохранения беременности принимают Утрожестан или Дюфастон, которые как раз и вызывают повышение уровня того самого ХГЧ в крови), но непременно произнесет вам, что НЕТ никаких средств ТОЧНО выяснить о наличии патологий у малыша, не считая инвазивных исследовательских работ.
Скрининг показывает лишь на ВОЗМОЖНОСТЬ наличия сложности, но как мы узнали, отличия в показаниях могут быть вызваны некорректно или не впору сданным анализом или замером ТВП, или лишним весом у матери, или получением ею сохраняющего исцеления. Подробное экспертное ультразвуковое исследование, направленное на тщательное исследование так именуемых маркеров патологий, к огорчению, также не дает стопроцентной гарантии, что есть или нет ужасное болезнь у Вашего малыша.
И вот в случае, если риск Ваш очень высок, генетик предложит Вам инвазивное исследование (инвазия – проникновение): биопсия хориона, амниоцентез (забор околоплодных вод) или кордоцентез (пункция пуповины плода). Зависимо от вида исследования проводятся они на различных сроках.
Тут уже решать только Вам. Инвазивные исследования – полностью и стопроцентно Ваше решение, доктор может только советовать их проведение. Следует ли Вам знать точно, нужно ли это вам?
Да, определенный риск в проведении схожих процедур есть. По мнению самих докторов, он оценивается зависимо от метода проведения от 2-3 до 0,5%. Но если Вы отважтесь на схожее исследование, МирСоветов советует выискать место, специализирующееся на схожих процедурах – у докторов там большой опыт, квалификация, «набита рука».
Призом в таком исследовании станет четкое весть о том – кто же там, кто ждет вас в конце пути – мальчишка или девченка? При подсчете хромосом ошибки не бывает.
Подводя итоги, с сожалением желаю сказать, что скрининги пока малоинформативны. Если использовать термин «просеивание», то употребляется решето с очень большими ячейками. Неточность неинвазивных исследовательских работ пока достаточно высока. Даже не все доктора пока положительно оценивают непременное их проведение. Очень жутка тема, очень переживают и не дремлют ночами будущие матери, ждя результатов или стараясь принять правильное решение. Я сама рыдала ночью в течение месяца, стараясь понять и интерпретировать результаты скрининга и ждя подсчета хромосом… Но у меня вырастает дочь. Нет, сейчас уже ДВЕ дочери! И я надеюсь и верю, что с течением времени неинвазивный скрининг станет информативнее и такие исследования посодействуют моим дочерям стать счастливыми мамами.